Algumas condições congênitas podem passar despercebidas por muitos anos, causando diversas consequências para quem as tem. Um exemplo disso é a história da jovem Jennifer (nome fictício), de 28 anos, que descobriu aos 23 que possui uma condição rara chamada Síndrome de Rokitansky. Essa síndrome afeta a formação dos órgãos do sistema reprodutor e pode estar associada a problemas renais e cervicais.
De acordo com o ginecologista Luiz Fernando Pina, essa síndrome é caracterizada por uma disfunção dos dutos responsáveis pela formação do útero, das trompas e do terço superior da vagina ainda no útero. Apesar de impedir a maternidade, a doença geralmente não causa grandes complicações ao funcionamento do corpo das pacientes.
No entanto, a dificuldade em obter um diagnóstico pode levar a consequências graves. Muitas pacientes sofrem impactos psicológicos devido à falta de informação médica sobre a síndrome. Além disso, algumas tentam ter relações sexuais através de uma uretra dilatada, enfrentando muitas dores.
A história de Jennifer é marcada por mentiras na infância. Ela cresceu em uma família onde todas as meninas já haviam menstruado até os 11 anos. Na tentativa de se livrar da pressão, Jennifer decidiu mentir e dizer que também havia menstruado, mesmo sem sinais disso. Porém, a menstruação nunca veio. Aos 15 anos, ela procurou um ginecologista e contou a verdade, mas acabou não voltando por medo.
Aos 19 anos, Jennifer tentou de novo, pois pretendia começar sua vida sexual. Porém, sem plano de saúde, os exames necessários eram caros demais para ela arcar sozinha. Ela teve sua primeira experiência sexual, que foi dolorosa devido à síndrome, causando sangramento intenso.
Mais tarde, aos 23 anos, Jennifer começou a sentir desconforto no intestino e dores intensas. Ao procurar um proctologista, ela descobriu que tinha uma fístula no intestino. Durante a investigação da fístula, foi constatada também a ausência dos órgãos reprodutores. Ela passou por mais exames que confirmaram a Síndrome de Rokitansky.
A história de Jennifer mostra a importância de um diagnóstico correto e precoce, a fim de evitar consequências adversas. Além disso, destaca a necessidade de informação adequada sobre a saúde reprodutiva das mulheres, para que possam buscar ajuda e apoio quando necessário.
Uma mulher chamada Jennifer foi diagnosticada com uma condição rara conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Essa síndrome fez com que ela nascesse sem útero, parte do intestino e com uma vértebra adicional na região lombar.
Como consequência dessas malformações, Jennifer desenvolveu uma fístula, que é uma abertura anormal entre órgãos internos. Isso ocorreu porque os órgãos pressionavam uns aos outros, ocupando o espaço destinado aos órgãos reprodutivos. Para corrigir essa condição, ela precisou passar por várias cirurgias e viver com uma bolsa de colostomia por vários meses.
Além disso, Jennifer descobriu que tinha cistos no ovário devido ao fato de que os óvulos não desciam para o útero e se acumulavam. Isso poderia levar à formação de tumores. Apesar das recomendações para a remoção do ovário aumentado, ela optou por não fazer a cirurgia, pois acreditava que isso significaria abrir mão da maternidade. No entanto, ela toma medicações hormonais para evitar o desenvolvimento de cistos e precisa ter cuidado com seus rins e hidratação devido aos danos causados pela síndrome.
Jennifer menciona que enfrentou muitas consequências emocionais e físicas devido à sua síndrome e que teria sido melhor se tivesse tido acesso a informações sobre sua condição mais cedo. Ela também critica a falta de preparo das equipes médicas no atendimento a pessoas com doenças raras como a dela. Ela já passou por consultas onde os ginecologistas não queriam aceitá-la como paciente.
Em suma, a história de Jennifer destaca a necessidade de maior conscientização sobre síndromes raras e de um melhor suporte médico para pacientes que enfrentam essas condições. É importante fornecer informações adequadas e tratar esses indivíduos com respeito e compreensão.
